华盛顿大学医学院领导的一项新研究表明，来自美拉尼西亚太平洋岛屿的现代人带有适应性拷贝数变异体(CNV)，它们是从我们的进化表亲中的两个家族- 尼安德特人和Denisovans继承而来的。

单核苷酸变异(SNV)的遗传调查表明，它们参与了古老的基因渗入和适应。

但是，CNV(一种较大的结构变异形式)更可能与基因型表达相关，并且承受更大的选择压力。

尽管如此，渗入的CNV在人类进化中的适应性作用以及现代人类的遗传变异仍未被探索。

华盛顿大学医学院基因组科学系的PingHsun Hsieh博士及其同事进行了全基因组搜索，以寻找美拉尼西亚人(从巴布亚新几内亚至远东是斐济诸岛，据称拥有尼安德特人和德尼索万的一些祖先。

研究人员检查了来自西蒙斯基因组多样性计划的266个现代人类基因组，以及三个古代人类的基因组：德尼索瓦人，西伯利亚阿尔泰山的尼安德特人和克罗地亚的尼安德特人。

他们发现了人参共有蛋白，分层的CNV，与现代Melanesian基因组中的阳性选择有关。

此外，结果揭示了在16p11.2和8p21.3染色体上自适应CNV渗入的证据，这些染色体分别来自Denisovans和Neanderthals，而在大多数其他人群中却不存在。

科学家在16p11.2号染色体上发现了超过383,000个碱基对的大量重复，这些碱基对源自Denisovans，并渗入了60,000至170,000年前的美拉尼西亚先祖种群。

在染色体8p21.3上，他们确定了一种美拉尼西亚单元型，该单元型带有两个尼安德特人血统的CNV，并且在40,000至120,000年前渗入非非洲人。

“我们的结果表明，从我们的祖先身上渗入的大的结构变异可能在适应早期现代人类种群中发挥了重要作用，并且它们可能代表了遗传变异的未被充分认识的来源，而这一变异仍需在我们的现代基因组中加以表征。 ”，研究作者说。

“随着我们祖先的人口迁出非洲，进入广阔的欧亚大陆，他们被要求适应他们所遇到的各种环境。他们还与他们遇到的古老的人类原始人杂交。”

“但是，人类古朴素与现代人类解剖学之间的遗传交换在适应和人类进化中的作用仍然难以捉摸。”